Kena Penyakit Terlangka, Bayi Ini Akan Lupa Berjalan, Bicara dan Tersenyum

Melihatnya tersenyum mungkin siapapun takkan pernah mengira jika bayi laki-laki asal Inggris ini mengidap salah satu penyakit paling langka di dunia. Apalagi penyakit ini akan merenggut ingatannya tentang bagaimana caranya berjalan, berbicara hingga tersenyum.

Blake McMillan, bayi yang baru berusia 11 bulan ini telah lama didiagnosis mengidap MeCP2 yang diduga hanya terjadi pada 150 orang di penjuru dunia. Penyakit ini dikatakan hampir mirip dengan Sindrom Rett yang berarti Blake akan lupa bagaimana caranya melakukan fungsi motorik seperti berjalan dan berbicara ketika ia beranjak dewasa.

MeCP2 sendiri baru diketemukan oleh ilmuwan pada tahun 2005. Penyakit yang diketahui hanya menyerang laki-laki ini terjadi ketika salah satu gen yang bertugas mengontrol otak mengalami penggandaan.

Awalnya, penderita akan mulai mengalami kejang-kejang di usia lima tahun dan kondisi ini menyebabkan otaknya berhenti berfungsi. Akibatnya penderita harus bergantung pada perawatan keluarga selama 24 jam penuh Selain itu, separuh penderita diketahui meninggal dunia sebelum mencapai usia 25 tahun.

Orangtua Blake, Jenny dan Paul mengaku sangat terpukul ketika mengetahui putra bungsu mereka didiagnosis dengan MeCP2 tiga minggu setelah ia dilahirkan, tepatnya pada tanggal 21 Maret 2012.

"Seketika setelah Blake lahir, saya punya firasat ada yang salah dengannya. Kami tak tahu kapan tepatnya kondisi ini mulai terjadi, tapi kami telah diberitahu bahwa kondisi Blake akan terus menurun sekali kejangnya dimulai. Mungkin tak langsung hilang seketika, tapi ia akan cenderung kehilangan sebagian besar kemampuannya hingga ia kembali seperti bayi lagi," kisah Jenny (36) seperti dilansir dari Daily Mail, Sabtu (9/3/2013).

"Kami khawatir dengan kejang yang dialaminya karena saking kuatnya kejang itu bisa memberinya serangan jantung. Kami juga cemas jika Blake kejang di hadapan kakaknya, Faye (3) karena putri kami akan ketakutan. Belum lagi jika nantinya segala kemampuan Blake akan hilang, kami mungkin tak sanggup menghadapinya," lanjutnya.

Pasangan ini pun tengah berjuang mengumpulkan dana sebesar 1,2 juta poundsterling agar dapat membiayai riset tentang sindrom duplikasi MeCP2 di AS dan Inggris. Diharapkan riset ini dapat membantu Blake agar terus hidup dan berkumpul bersama keluarganya. Jenny dan Paul (32) juga tak sendiri karena mereka bergabung dengan keluarga lain yang putra-putranya bernasib sama dengan mereka.

Profesor Kevin Foust dari departemen neurosains di Ohio State University mengatakan bahwa ia dan rekan-rekannya optimis bahwa MeCP2 dapat disembuhkan. Toh dari sejumlah percobaan yang mereka lakukan terhadap tikus mengindikasikan bahwa gejala Sindrom Rett dapat dipulihkan dengan cara menyeimbangkan kadar protein dalam tubuh si tikus.

"Data dari percobaan terhadap Sindrom Rett ini memberikan harapan bahwa pengobatan yang tepat untuk kekurangan MeCP2 dapat ditemukan," tutupnya.



http://health.detik.com

Bentuk Payudara Ibu Hamil Bisa Prediksi Jenis Kelamin Calon Bayi?

Saat hamil, biasanya para ibu muda suka mencari-cari cara untuk memprediksi jenis kelamin calon bayinya. Salah satu yang paling populer adalah dengan memperhatikan kondisi benjolan pada perutnya. Tapi seorang jurnalis sains bernama Jena Pincott mengklaim cara itu salah karena jenis kelamin calon bayi bisa dilihat dari bentuk payudara sang ibu.

Dalam buku barunya, 'Do Chocolate Lovers Have Sweeter Babies?', Pincott mengungkapkan bahwa ibu yang tengah mengandung bayi perempuan memiliki payudara yang lebih besar daripada ibu yang hamil bayi laki-laki.

Secara rinci, Pincott juga menyebutkan payudara wanita yang mengandung bayi perempuan akan bertambah 3,2 inch (8 cm), sedangkan wanita yang mengandung bayi laki-laki payudaranya hanya akan tumbuh sekitar 2,5 inch (6,3 cm). Menurutnya perbedaan itu disebabkan oleh hormon testosterone yang dihasilkan oleh janin laki-laki dan hormon tersebut menghambat pertumbuhan payudara ibu hamil.

Selain itu, sperma sang ayah juga diketahui turut menentukan jenis kelamin keturunannya. Karena wanita 'berkontribusi' dengan mempersiapkan sebuah kromosom X di dalam sel telurnya maka sperma yang bertugas membuahi sel telur tersebut 'menambahkan' entah itu kromosom X kedua untuk bayi perempuan (XX) atau sebuah kromosom Y untuk bayi laki-laki (XY).

Tapi terlepas dari itu semua, cara paling akurat untuk mengatakan apa jenis kelamin si calon bayi tetaplah amniocentesis, sebuah tes untuk mengetahui kelainan genetik pada bayi dengan memeriksa cairan amnion atau ketuban si bayi.

Namun metode ini berisiko menimbulkan keguguran. Ultrasound juga terbilang lebih aman tapi takkan bisa akurat menentukan jenis kelamin bayi jika metode itu dilakukan sebelum usia kehamilan mencapai 18 minggu.

Studi lain yang dilakukan pada tahun 2011 dan dipublikasikan dalam Journal of the American Medical Association mengungkap bahwa tes untuk menganalisis DNA janin dari darah ibu saat janin masih berusia 7 minggu juga dapat mengidentifikasi janin laki-laki sebesar 95 persen dan 98 persen untuk janin perempuan.

Namun para pakar memperingatkan bahwa tes urin untuk mengungkap jenis kelamin bayi itu tidaklah akurat.





http://health.detik.com

Gangguan Kecemasan Sering Menghantui Wanita yang Baru Pertama Melahirkan

Wanita yang baru saja melahirkan, seringkali mengalami gangguan kecemasan yang dapat bertahan hingga 6 bulan setelah persalinan. Sayangnya, kecemasan postpartum seringkali luput dari proses skrining, padahal hal ini berpengaruh terhadap perasaan saling terikat ibu-bayi dan durasi menyusui.

Para ilmuwan dari Penn State College of Medicine di Hershey, Pennsylvania mempelajari kondisi psikologis pasien yang baru saja melahirkan dan harus tinggal beberapa hari di rumah sakit bersalin. Para peneliti menganalisis data dari 1.123 wanita yang baru saja melahirkan dan diminta menyusui bayinya.

Peneliti memonitori hal ini sejak persalinan dan terus mengikuti peserta dengan melakukan wawancara telepon pada 2 minggu, 2 bulan, dan 6 bulan setelah persalinan. Setelah diskrining, sekitar 17,1 persen wanita positif mengalami gangguan kecemasan, sedangkan 5,5 persen positif mengalami depresi.

"Kecemasan postpartum ini paling banyak terjadi pada wanita yang baru pertama kali hamil dan melahirkan," terang Ian Paul, MD, pemimpin penelitian dalam pernyataannya yang dipubilkasikan pada jurnal online Pediatrics, seperti dilansir dari Everyday Health, Selasa (5/3/2013).

Kecemasan ini dapat terjadi ketika wanita masih kaget dan kurang cepat beradaptasi dengan kondisi barunya, yaitu menjadi seorang ibu.

Biasanya, dokter hanya menjalankan pedoman dari American Academy of Pediatrics untuk melakukan skrining depresi postpartum saja dan tidak melakukan skrining kecemasan secara khusus. Para peneliti berpikir bahwa dokter juga harus menyelidiki apakah pasien mengalami gangguan kecemasan daripada hanya bertanya tentang depresi postpartum saja.

Kecemasan lebih umum daripada depresi yang dapat bertahan sampai 6 bulan setelah persalinan. Tingkat kecemasan yang lebih tinggi terjadi pada wanita yang melahirkan dengan proses operasi caesar dibandingkan persalinan vagina.

Ibu yang mengalami gangguan kecemasan dapat mengganggu interaksinya dengan sang buah hati. Padahal interaksi dan perasaan saling terikat di awal-awal kehidupan bayi, sangat diperlukan untuk perkembangannya.

Baik kecemasan dan depresi dikaitkan dengan penurunan durasi menyusui pada ibu baru. Kecemasan juga dikaitkan dengan durasi penurunan menyusui di kalangan wanita yang melahirkan melalui vagina, sedangkan depresi dikaitkan dengan durasi menyusui yang lebih pendek pada wanita yang menjalani proses persalinan dengan operasi caesar.

Penurunan durasi menyusui ini dapat disebabkan karena penurunan refleks ejeksi susu akibat berkurangnya hasil pelepasan oksitosin ketika wanita berada di bawah stres baik fisik maupun mental, berdasarkan penelitian yang telah dilakukan sebelumnya.



http://health.detik.com/

Ibu Hamil yang Doyan Makanan Berlemak Bikin Anak Ketagihan Junk Food

Telah banyak studi yang membuktikan bahwa junk food alias makanan berlemak seperti burger atau pizza itu lebih banyak mudharat ketimbang manfaatnya. Tak heran jika sebuah studi baru mengungkap bukti baru bahwa wanita yang doyan mengonsumsi makanan berlemak tinggi dan sarat gula saat hamil akan membuat anaknya ketagihan junk food. Kok bisa?

Menurut tim peneliti dari Australia tersebut, junk food yang dikonsumsi bumil itu menyebabkan perubahan di dalam perkembangan signalling pathway di dalam otak anak mereka yang masih berada dalam kandungan.

Perubahan ini membuat si calon bayi menjadi kurang begitu sensitif terhadap opioid yang biasanya dilepaskan oleh makanan berlemak tinggi dan sarat gula ketika tengah dikonsumsi. Pada akhirnya bahan makanan ini akan membangun 'toleransi' yang besar terhadap opioid dan mendorong konsumsi yang lebih banyak untuk mendapatkan respons 'memuaskan'.

Dengan kata lain studi ini mengungkapkan bahwa junk food memiliki efek yang sama terhadap tubuh layaknya opium, heroin dan morfin yang menyebabkan pemakainya ketagihan.

Kesimpulan ini diperoleh setelah peneliti mempelajari dua kelompok tikus yang tengah hamil dan menyusui. Yang satu diberi makan makanan tikus biasa dan kelompok lainnya diberi makan dengan berbagai jenis junk food yang biasa dikonsumsi manusia.

Setelah disapih, setiap tikus diberi suntikan blocker reseptor opioid harian untuk menghambat pemberian sinyal opioid pada tubuh. Padahal jika diblok, asupan lemak dan gula yang dikonsumsi seseorang akan berkurang karena sinyal tersebut mencegah pelepasan dopamine, sebuah neurotransmiter yang membantu mengendalikan bagian otak yang bertugas memunculkan respons kesenangan dan kepuasan.

Hasilnya jelas, blocker reseptor opioid menjadi tak begitu efektif dalam menurunkan asupan lemak dan gula ke dalam tubuh tikus betina yang diberi makan junk food. Artinya signalling pathway opioid pada anak-anak tikus yang induknya diberi makan junk food menjadi tak begitu sensitif bila dibandingkan dengan anak tikus yang ibunya diberi makan makanan biasa.

"Studi ini mendorong kami untuk menginformasikan pada para bumil tentang dampak jangka panjang pola makan mereka terhadap perkembangan pilihan makanan dan risiko penyakit metabolik pada anak-anak mereka untuk seumur hidupnya," tandas peneliti Dr. Beverly Muhlhausler seperti dikutip dari Daily Mail, Selasa (5/3/2013).

"Selain itu, kami berharap studi ini akan mendorong para ibu untuk membuat pilihan pola makan yang lebih sehat agar anaknya juga menjadi lebih sehat," tambahnya.

"Temuan ini menunjukkan bahwa ketagihan junk food itu benar adanya. Karena junk food berinteraksi dengan senyawa kimia lainnya seperti halnya opium, morfin atau heroin. Lebih menyedihkan lagi, konsumsi junk food selama masa kehamilan akan mengubah si calon anak menjadi ketagihan junk food," komentar Dr. Gerald Weissmann yang tidak terlibat dalam studi ini dan editor Journal of the Federation of American Societies for Experimental Biology di mana studi ini dipublikasikan.




http://health.detik.com

Minum Air Kelapa Saat Hamil Banyak Manfaat Sehatnya Lho

Saat jalan-jalan ke pantai, yang tak boleh ketinggalan adalah minum air kelapa. Selain menyegarkan, air kelapa banyak memiliki manfaat sehat, termasuk untuk ibu hamil. Apa saja?

Kelapa dikemas dengan nutrisi penting dengan tingkat keseimbangan elektrolit sama dengan yang ada di darah. Selain itu, air kelapa steril secara alami. Inilah yang membuatnya sangat baik untuk wanita hamil karena kemampuannya untuk membantu menjaga kesehatan ibu dan bayi.

Berikut beberapa manfaat sehat air kelapa untuk ibu hamil, seperti dilansir Onlymyhealth, Selasa (5/3/2013):

1. Air kelapa bebas lemak dan merupakan minuman nol kolesterol. Hal ini juga meningkatkan tingkat kolesterol HDL atau kolesterol baik yang hadir dalam tubuh. Air kelapa dapat membantu menjaga kadar kolesterol di bawah kontrol selama kehamilan.

2. Selama kehamilan, seorang wanita mungkin mengalami kelelahan dan dehidrasi, yang dapat dengan mudah digantikan dengan air kelapa. Terjadinya kehilangan garam alami juga dapat diisi ulang dengan air kelapa.

3. Air kelapa memperkuat sistem kekebalan tubuh. Menimbang bahwa air kelapa kaya akan sifat anti-bakteri, anti-jamur dan anti-virus, dapat membantu dalam pencegahan HIV, herpes, dan flu selama kehamilan.

4. Kelapa membantu dalam pencegahan dan pengobatan mulas. Ini membantu dalam membersihkan cacing usus serta saluran pencernaan. Mengonsumsi kelapa dapat membantu ibu hamil dalam menjaga diri dari sembelit dan mulas.

5. Banyak wanita menderita infeksi saluran kemih selama kehamilan, yang dapat dicegah dengan mengonsumsi air kelapa, yang merupakan diuretik alami. Minum air kelapa dapat membantu meningkatkan frekuensi dan aliran urine.

6. Air kelapa memungkinkan tubuh untuk melakukan tugas pencernaan dengan mudah, bebas dari bahan kimia dan mengandung jumlah elektrolit yang tinggi.

7. Menimbang bahwa air kelapa ringan, hal ini membantu dalam penurunan berat badan. Secangkir air kelapa hanya mengandung 46 kalori dan sekitar 95 persen adalah air.



http://health.detik.com/