Melihatnya tersenyum mungkin siapapun takkan pernah mengira jika bayi laki-laki asal Inggris ini mengidap salah satu penyakit paling langka di dunia. Apalagi penyakit ini akan merenggut ingatannya tentang bagaimana caranya berjalan, berbicara hingga tersenyum.
Blake McMillan, bayi yang baru berusia 11 bulan ini telah lama didiagnosis mengidap MeCP2 yang diduga hanya terjadi pada 150 orang di penjuru dunia. Penyakit ini dikatakan hampir mirip dengan Sindrom Rett yang berarti Blake akan lupa bagaimana caranya melakukan fungsi motorik seperti berjalan dan berbicara ketika ia beranjak dewasa.
MeCP2 sendiri baru diketemukan oleh ilmuwan pada tahun 2005. Penyakit yang diketahui hanya menyerang laki-laki ini terjadi ketika salah satu gen yang bertugas mengontrol otak mengalami penggandaan.
Awalnya, penderita akan mulai mengalami kejang-kejang di usia lima tahun dan kondisi ini menyebabkan otaknya berhenti berfungsi. Akibatnya penderita harus bergantung pada perawatan keluarga selama 24 jam penuh Selain itu, separuh penderita diketahui meninggal dunia sebelum mencapai usia 25 tahun.
Orangtua Blake, Jenny dan Paul mengaku sangat terpukul ketika mengetahui putra bungsu mereka didiagnosis dengan MeCP2 tiga minggu setelah ia dilahirkan, tepatnya pada tanggal 21 Maret 2012.
"Seketika setelah Blake lahir, saya punya firasat ada yang salah dengannya. Kami tak tahu kapan tepatnya kondisi ini mulai terjadi, tapi kami telah diberitahu bahwa kondisi Blake akan terus menurun sekali kejangnya dimulai. Mungkin tak langsung hilang seketika, tapi ia akan cenderung kehilangan sebagian besar kemampuannya hingga ia kembali seperti bayi lagi," kisah Jenny (36) seperti dilansir dari Daily Mail, Sabtu (9/3/2013).
"Kami khawatir dengan kejang yang dialaminya karena saking kuatnya kejang itu bisa memberinya serangan jantung. Kami juga cemas jika Blake kejang di hadapan kakaknya, Faye (3) karena putri kami akan ketakutan. Belum lagi jika nantinya segala kemampuan Blake akan hilang, kami mungkin tak sanggup menghadapinya," lanjutnya.
Pasangan ini pun tengah berjuang mengumpulkan dana sebesar 1,2 juta poundsterling agar dapat membiayai riset tentang sindrom duplikasi MeCP2 di AS dan Inggris. Diharapkan riset ini dapat membantu Blake agar terus hidup dan berkumpul bersama keluarganya. Jenny dan Paul (32) juga tak sendiri karena mereka bergabung dengan keluarga lain yang putra-putranya bernasib sama dengan mereka.
Profesor Kevin Foust dari departemen neurosains di Ohio State University mengatakan bahwa ia dan rekan-rekannya optimis bahwa MeCP2 dapat disembuhkan. Toh dari sejumlah percobaan yang mereka lakukan terhadap tikus mengindikasikan bahwa gejala Sindrom Rett dapat dipulihkan dengan cara menyeimbangkan kadar protein dalam tubuh si tikus.
"Data dari percobaan terhadap Sindrom Rett ini memberikan harapan bahwa pengobatan yang tepat untuk kekurangan MeCP2 dapat ditemukan," tutupnya.
http://health.detik.com
